La Patologia
Cos’è l’HAE
L’angioedema ereditario da carenza di C1-inibitore (abbreviato: HAE) è una malattia dovuta alla carenza di una proteina plasmatica, il C1 inibitore, provocata da un difetto genetico1.
Sintomi e diagnosi
L’angioedema ereditario è una malattia rara che colpisce circa 1 persona ogni 50.000 (in Italia dovrebbero essere circa 1.200 le persone affette). L’angioedema ereditario è clinicamente caratterizzato da episodi ricorrenti di gonfiori (edemi) che possono colpire la cute, il viso, i genitali, la parete dell’apparato gastrointestinale e le vie aeree superiori. Gli edemi cutanei possono causare un’inabilità temporanea a svolgere le normali attività, possono essere disfiguranti e possono provocare dolore. L’edema della parete gastrointestinale può causare sensazione di gonfiore e dolori addominali simili ad una colica, talora sono associati a vomito e/o diarrea.
L’edema delle vie aeree superiori, nello specifico della laringe è da considerare un’emergenza medica in quanto può determinare l’ostruzione completa delle alte vie aeree respiratorie e causare morte per asfissia se non trattata prontamente1.
Nella maggior parte dei casi i sintomi di angioedema ereditario sono transitori, imprevedibili e con frequenza variabile; durano generalmente 2-5 giorni se non trattati con i farmaci specifici. L’angioedema causa inabilità durante gli attacchi e costringe il paziente ad una inadeguata qualità di vita, anche per la presenza di dolore. Inoltre, per alcune localizzazioni (attacchi alla laringe), l’angioedema ereditario è una malattia potenzialmente letale e quindi va prontamente riconosciuta e trattata1.
Vivere con l’HAE
I pazienti con HAE sono spesso alle prese con difficoltà quotidiane che possono riguardare la formazione di edemi a ridosso della cute, delle mucose o degli organi interni4. L’esordio dei sintomi avviene in genere precocemente e spesso i pazienti, in particolare quelli che non hanno ancora ricevuto una diagnosi, ricorrono al Pronto soccorso. Al dolore gastrointestinale, nel triage, viene attribuito un codice giallo o verde perché i sintomi possono essere simili all’addome acuto, da escludere. Codice verde per gli edemi periferici e rosso per quelli a carico delle vie aeree2,3. Questi eventi possono avere pesanti ripercussioni sulla qualità di vita.
Terapie disponibili
Tutti i pazienti ai quali sia stata posta diagnosi di angioedema ereditario devono poter accedere ai farmaci necessari al trattamento degli attacchi di angioedema, prescrivibili dagli specialisti dei centri di riferimento5. Ma è possibile oggi agire prima, con trattamenti profilattici che possono prevenire l’insorgenza dei sintomi: tra le opzioni disponibili oggi ci sono anche terapie in formulazione orale.
FONTI
1A.A.E.E. APS-ETS. Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema. http://www.angioedemaereditario.org/angioedema-ereditario/cose-e-come-si-manifesta/
2ITACA, Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema. https://angioedemaitaca.org/angioedema/
3Orphanet. Angioedema ereditario. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=91378
4Fondazione Telethon, Angioedema ereditario. https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/angioedema-ereditario
5A.A.E.E APS-ETS. Associazione volontaria per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema. http://www.angioedemaereditario.org/angioedema-ereditario/trattamento-e-diagnosi/terapie/